Daltonisme

    Le daltonisme est une particularité qui affecte la vision des couleurs.

Cette maladie est nommée ainsi en hommage au chimiste anglais John Dalton qui écrivit un livre sur ce sujet en 1798 grâce à l’analyse de ses propres symptômes.

Elle est liée à une anomalie dans des cellules photoréceptrices de la rétine appelées cônes (responsables de la vision des couleurs) et bâtonnets (qui détectent le noir, le blanc, et de nombreuses nuances de gris). 

    L’anomalie la plus connue est celle qui affecte la perception du vert et du rouge, mais il en existe de plusieurs types, et dans les cas les plus graves on peut ne distinguer aucune couleur.

Aussi appelée « dyschromatopsie », cette déficience visuelle est congénitale, c’est à dire qu’elle est présente dès la naissance et n’évolue pas au cours de la vie.

• Des médicaments : antibiotiques (éthambutol utilisé dans le traitement de la tuberculose), anti hypertenseurs, antipsychotiques (chlorpromazine et thioridazine).

• L'exposition à certains produits chimiques : le styrène (se trouve dans certains plastiques), désulfure de carbone.

• Des maladies : diabète, sclérose en plaques, maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, cataracte (peut provoquer une atténuation de la perception des couleurs), glaucome (endommage le nerf optique et peut donc altérer la distinction des couleurs ou nuances), DMLA et rétinopathie diabétique (détruisent la rétine, même résultat).

• La génétique : C’est la principale cause du daltonisme. En effet, le daltonisme est une maladie héréditaire liée à une mutation de 3 gènes à l’origine de la structure des pigments visuels. Les gènes codant pour les pigments des cônes L et M à l’origine de la perception des couleurs rouge et verte sont tous deux situés sur le bras long du chromosome X. Avant tout, il faut savoir que lors de la méiose, les chromatides des chromosomes homologues peuvent échanger deux segments : c’est ce qu’on appelle le crossing-over.
  Si les portions de gènes échangés ne sont pas équivalentes, une des chromatides possède des gènes répétés alors qu’ils sont absents pour l’autre. La personne qui hérite du chromosome ne contenant pas le gène aura des chances d’être dichromate, tandis que l’autre sera trichromate (vision colorée normale, le gène supplémentaire n’a pas d’effet apparent).

    Il peut aussi exister une anomalie due à une rupture dans le gène qui le sépare alors en deux.

Une partie des exons codant l’iodopsine M est transférée vers le gène codant l’iodopsine L et vice versa.

La grande ressemblance entre le pigment rouge et le vert explique ces recombinaisons, qui entraînent la création de gènes hybrides rouges/verts et délaissent les gènes du pigment vert.

Ce gène code pour une certaines séquence d'acides aminés.

Ces substitutions d’acides aminés vont alors modifier les protéines pigments créées à partir de ces gènes, qui voient alors leurs courbes d’absorption des longueurs d’ondes décalées. Cela entraîne donc une anomalie dans la vision des couleurs.

Voici un petit résumé : 

    (Attention, ce qui suit ne concerne que la forme la plus courante du daltonisme).

Et bien non !

Certes, la majorité des personnes touchées par le daltonisme sont des hommes, mais tout le monde peut en être affecté. D’après de nombreuses études, 7 à 8% des hommes seraient touchés. C’est énorme ! Cela fait environ un homme sur 12, alors que, par exemple, moins d’1% des femmes sont daltoniennes.

Pourquoi ?

    Car les fameux gènes responsables de la vision des couleurs dans le cas de daltonisme le plus courant se trouvent sur le chromosome X.

Rappelons le, en général l’humain possède 46 chromosomes arrangés par paires, dont 2 chromosomes que l’on appelle chromosomes sexuels : ce sont les chromosomes X et Y.

Ces chromosomes sont, comme leur nom l’indique, notamment responsables de l’apparition des caractères sexuels. Les femmes cisgenres, les hommes transgenres possèdent 2 chromosomes X tandis que les hommes cisgenres et les femmes transgenres n’ont quant-à-elleux qu’un seul chromosome X (sur lequel sont présents les gènes codant pour les pigments rétiniens), et ont en plus un chromosome Y qui ne rentre pas en jeu dans la vision des couleurs. 

    C’est justement le nombre de chromosomes X d’une personne qui détermine le pourcentage de chance qu’elle soit daltonienne.

En effet, l’allèle du daltonisme est récessif, c’est à dire que si une personne possède 2 chromosomes X (ou plus si atteinte du syndrome de Klinefelter (personne intersexe)) dont un seul est porteur des mutations, elle ne sera pas affectée mais sera vectrice (elle pourra transmettre l’allèle muté à ses enfants).

    Ainsi, le daltonisme peut sauter une voire plusieurs générations. En revanche, si un individu ne possède qu’un seul chromosome X (individus XY ou personnes avec le syndrome de Turner ne possédant qu’un seul X), il n'y a pas de possibilité de compenser les mutations, il sera forcément daltonien ! 

Voici quelques exemples : 

La forme est blanche si le sujet est "saint", ponctué de rose s'il conduit la mutation héréditaire, entièrement rose s'il est atteint de daltonisme.

Attention : Ceci vaut pour la forme de daltonisme la plus courante, qui affecte la vision du rouge et du vert. Pour d’autres cas de figure, le gène codant peut être dominant et se retrouver sur d’autres chromosomes.

Par exemple, la déficience tritan, liée à la pathologie du cône S (couleur bleue), est à hérédité dominante (chromosome 7), c’est-à-dire qu’il suffit qu’un seul gène soit muté pour être daltonien.ne.

    Maintenant, penchons-nous sur les différents types de daltonisme existant : 

• La Trichromatie anormale : la personne possède les 3 types de cônes et de pigments mais avec une sensibilité différente à celle de la plupart des gens. Elle peut percevoir les 3 couleurs primaires mais elles sont déséquilibrées. Il s’agit de la forme de daltonisme la plus répandue. Elle est liée à une mutation du pigment de la rétine et peut donc se présenter sous différentes modalités selon la couleur affectée :

• La Dichromatie : absence totale d’un des trois photorécepteurs pigmentaires de la rétine. Il en existe aussi 3 types : 

• La Monochromatie : absence de vision colorée. S’accompagne souvent d’une acuité visuelle réduite, une intolérance à la lumière et un nystagmus (mouvement involontaire rythmique et répété des yeux).  Selon si la personne possède des cônes ou non, on en distingue 2 grands types :  

Voici un petit tableau récapitulatif : 

    Le dépistage du daltonisme est extrêmement simple et peut se faire dès l’âge de 3-4 ans.

À cet âge, la distinction des nuances de couleurs est globalement mise en place mais c’est à 6 ans que le test sera plus concluant, surtout si l’enfant est atteint d’une anomalie légère, plus difficile à détecter.

    Il existe plusieurs tests que nous allons évoquer, mais le plus connu et utilisé est la table d'Ishihara.