Albinisme

    L’albinisme est une maladie génétique qui entraîne une incapacité de certaines cellules (les mélanocytes) à produire de la mélanine, le pigment qui colore nos cheveux, nos poils, nos yeux et notre peau.

    Cette maladie ne peut être transmise que par nos parents : elle est héréditaire.

Plusieurs gènes, par une version particulière (un certain allèle) sont à l’origine de la maladie.

On dit par ailleurs que c’est une maladie autosomique récessive, c'est-à-dire que pour la transmettre à un enfant, les deux parents doivent obligatoirement posséder et transmettre l’allèle qui est à l’origine de cette anomalie.

Il s’agit donc d’une maladie plutôt rare.

    Une personne touchée par cette maladie est dite albinos. Elle peut présenter différents symptômes, visibles ou non, mais qui sont pour la plupart du temps assez remarquables.

Ces personnes, selon le type de daltonisme dont elles sont affectées, sont reconnaissables par : 

• Une décoloration de la peau, des cheveux, des poils et de l’iris, qui peut aller du roux jusqu’au blanc.
• Le plus souvent un strabisme.
• Une forte sensibilité à la lumière appelée photophobie.
• D'importants problèmes de vision
• Des mouvements incontrôlés et irréguliers des yeux appelés nystagmus.

    L’albinisme est une anomalie génétique très variée qui existe sous différentes formes.

Tout d’abord, on distingue :

On différencie les différents types d’albinisme oculo-cutanés en fonction du gène concerné dans la transmission de cette pathologie : 

1. L’albinisme de type 1 est associé à des mutations dans le gène de l’enzyme tyrosinase (TYR) qui code pour la production de cette enzyme. Or, la tyrosinase possède une grande action dans la fabrication des pigments de mélanine : 

• 1A : Peau et cheveux blancs, iris décoloré, une très forte sensibilité à la lumière souvent accompagnée d’un strabisme. Il y a une mutation du gène TYR :  l’enzyme devient non fonctionnelle et aucun pigments de mélanine n’est créé.
• 1B : Décoloration à la naissance qui peut se résorber. La mutation réduit la fonctionnalité de l’enzyme tyrosinase et donc réduit la quantité de mélanocytes. 

2. L’Albinisme oculo-cutané de type 2 est caractérisé à la naissance par la présence d’un nystagmus et d’un strabisme. La peau et les cheveux sont généralement plus clairs que les personnes non affectées mais pas forcément blancs. Ils ont un symptôme particulier qui n’existe pas avec les autres types d’albinisme : de trop fortes expositions au soleil peuvent faire apparaître des points noirs sur la peau.

En revanche, les personnes XX peuvent être porteuses. Dans ce cas, elles peuvent transmettre l’allèle à leurs descendants et n’ont que peu voire pas de symptômes : seulement un certain degré de transparence de l’iris, et une mosaïque de traces de pigments sur la rétine due à l’inactivation aléatoire à certains endroits du chromosome X.
En Europe, 10 000 personnes sont atteintes d’albinisme oculaire.

    On sait aussi que certaines maladies sont responsables d’un albinisme plus ou moins grave.

On connaît par exemple :

• Syndrome de Hermansky-Pudlak
• Syndrome de Chediak-Higashi
• Syndrome de Griscelli-Pruniéras

    La plupart du temps, les médecins sont capables d’établir un diagnostic en se basant sur les caractéristiques visibles de l’albinisme.

Cependant, dans le cas de l’albinisme partiel ou oculaire, il faut réaliser des tests génétiques pour confirmer ou infirmer la présence d’anomalie génétique.
Enfin, pour les ophtalmologistes, il est impératif de réaliser un électro-rétinogramme pour détecter d’éventuels problèmes liés à l’albinisme.

    L'albinisme est responsable de plusieurs problèmes de vision chez les personnes qui en sont atteintes.

    Premièrement, cette maladie est responsable d’un mauvais développement du système visuel et notamment de la rétine lors du développement foetal.

    Les personnes atteintes d’albinisme sont également beaucoup plus sujettes à être touchées par la myopie, l’hypermétropie ou l’astigmatisme mais aussi de nombreux problèmes tels qu’un strabisme ou des nystagmus.

    De plus, de part un problème de production de mélanine, l’iris d’une personne atteinte d’albinisme est beaucoup plus claire et peut donc être plus facilement traversé par la lumière.

Ceci entraîne un éblouissement permanent. Aussi appelé transillumination de l’iris, ce phénomène implique que la lumière, au lieu de ne traverser que la pupille, traverse aussi l’iris entraînant un apport trop important de lumière.

    Enfin, on remarque une hypoplasie de la macula (c’est à dire un arrêt de la croissance de la macula). Ainsi la fovéa n’est, elle aussi, pas assez développée (et ne permet pas une bonne vision), ce qui diminue l’acuité visuelle.

    L’albinisme n’est pas une maladie que l’on peut traiter.
En revanche, on peut essayer d’atténuer les symptômes pour faciliter la vie des personnes qui en sont atteintes.

    Il s’agit le plus souvent de protéger la peau et les yeux du soleil. 

Pour protéger la peau, on utilise des vêtements spéciaux et une forte protection aux UV.

Pour les yeux, certaines lunettes de soleil existent pour protéger au mieux du soleil et des UV.